眉山市人民医院一研究病例在“华西国际罕见病学术论坛”英文大赛中获一等奖

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2025年度华西国际罕见病学术论坛，于9月26日至27日在成都市顺利召开。

眉山市人民医院内分泌科主任、副主任医师费扬帆带领研究团队，确诊的一例罕见病例——“Identification of 17q12 Deletions Responsible for MODY5 through Whole-Exome Sequencing and Copy-Number Variation Sequencing”（通过全外显子组测序和拷贝数变异测序识别17q12缺失导致的MODY5<青少年发病的成年型糖尿病5型>）入选本次论坛的优秀壁报展示。

内分泌科青年医师刘绿代表团队，在青年学者专题中做此病例的英文汇报，凭借扎实的专业知识、流利的英语表达和出色的演讲能力，在众多案例中脱颖而出，荣获本次青年学者英文演讲大赛一等奖。

该研究通过详细的临床分析和先进的测序技术，成功识别了17q12微缺失综合征导致的MODY5（青少年发病的成年型糖尿病5型）的基因变异，为该罕见病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。此次病例分享对推动该领域临床诊断与学术研究具有积极意义。

本次获奖是对内分泌科研团队和青年医师个人能力的高度认可，更是医院在罕见病领域临床与科研水平的有力彰显，充分体现了医院党委对学科建设与人才培养的重视成效，也标志着医院内分泌专业在国际化的进程中又上一新的台阶。（图文由眉山市人民医院 杜佩聪 费扬帆 提供）

编辑：刘亚宇