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展现医学才华，促进学术交流。为了激发青年医师的学术热情，提升临床技能，9月6日下午，第十五届协和临床内分泌代谢论坛在北京会议中心举办了内分泌青年医师病例演讲大赛。
本次大赛是在全国各地100多份内分泌青年医师投稿中，精心遴选出14份代表病例进入决赛。
眉山市人民医院内分泌科研究助理刘绿主治医师作为参赛选手之一，在大会分享了一例遗传性远端肾小管酸中毒导致“佝偻病”的罕见病例。
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该患者是一名23岁的青年男性，因自幼身材矮小，逐渐出现下肢畸形、行走困难到医院内分泌科就诊。经检查提示有明显的低钾血症、低磷血症、维生素D缺乏、代谢性酸中毒，骨密度普遍降低，多处骨骼发育不良。科室副主任、副主任医师费扬帆及其团队经过探究与分析，并通过基因检测明确为SLC4A1基因的“复合杂合突变”导致的远端肾小管酸中毒引起的佝偻病。
刘绿通过生动、自然的演讲，展现了医院在处理内分泌疑难杂症方面的专业能力和创新思维，经过专家的深入讨论和严格评选，最终荣获本次比赛的三等奖。
据悉，协和临床内分泌代谢论坛作为中国内分泌学科的重要学术交流平台，每年都会吸引众多专家学者的积极参与。本次论坛汇集了国内外内分泌领域的知名专家学者，共同交流学习了内分泌学科的最新学术进展和临床挑战。医院内分泌科的积极参与获奖，不仅提升了医院在该领域的知名度，也为医院内分泌学科的发展和研究积累了宝贵经验。
费扬帆作为本次病例的指导老师表示，年轻医生是医疗事业未来发展的希望和中坚力量，鼓励他们积极参与全国知名学术会议，以扩宽眼界，不断提高学术思维和专业知识技能，将先进的知识与理念带回眉山，为患者提供更优质的医疗服务。
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遗传性远端肾小管酸中毒非常罕见，全球发病率估计小于1/10万，常见的相关基因包括SLC4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1等。SLC4A1基因突变导致的dRTA可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，以常染色体隐性遗传更为罕见，ATP6V0A4和ATP6V1B1突变为常染色体隐性遗传。
本病例以佝偻病为突出体表特征，同时合并有代谢性酸中毒、低钾血症等肾小管酸中毒的表现和明显的低磷血症，诊断上迷雾重重。通过抽丝剥茧，层层分析，最终基因检测明确为SLC4A1基因的复合杂合突变导致的远端肾小管酸中毒引起的佝偻病。此前眉山地区尚未有类似病例报道。（图文由眉山市人民医院杜佩聪 刘绿提供）